כיצד לשפר את איכות החיים בחולים הסובלים ממחלת שארקו-מארי-שן? טיפול קוגניטיבי-התנהגותי (CBT), על פי כמה מחקרים שנעשו לאחרונה, הוא פתרון שיכול להציע רווחה לאנשים אלה.

Ilaria Zeoli - בית הספר הפתוח של סן בנדטו דל טרונטו



ה סינדרום די שארקו-מארי-שן (CMT) הוא מאופיין בתפקוד לקוי של האקסון או המיאלין, חומר מגן של הגירוי העצבי (Kagiava A. et al 2018). מחסור זה גורם לניוון שרירים וחולשה של שרירי כפות הרגליים, הרגליים והידיים, אובדן תחושתי, אובדן רפלקסים, כפות רגליים חלולות ועקמת. אך ישנם מקרים נדירים שיש בהם גם תפקוד לקוי של מערכת העצבים המרכזית (CNS) הקשורים לדיסארתריה, דיספגיה, אטקסיה ואפילו אפזיה ונמנום (Johnson NE. Et al 2014).
זו תסמונת נדירה, פתולוגיה אוטוזומלית דומיננטית, עם פולינוירופתיה חושית-מוטורית עקב שינוי הגנים, שחלקם עדיין לא ידועים. הראשונים שדיברו על כך היו ז'אן-מרטין שארקו, פייר מארי והווארד הנרי שן שהפתולוגיה שמה מהם. לאחרונה למדנו מה CBT לאנשים עם תסמונת זו.

מהם סוגי מחלות שארקו-מארי-שן? מה הסימפטומים? מתי הם מופיעים?

פרסומת האבחנה הרפואית של מחלת שארקו-מארי-שן מתבצעת באמצעות הבדיקה האלקטרונאורוגרפית, המאפשרת למדוד את מהירות הולכת העצבים ואת משרעת הפוטנציאל המוטורי והחושי (Yanjuan Geng, et al, 2014). ה- CMT הנפוץ ביותר הוא סוג 1 (CMT1) אשר משפיע על 80% מהמקרים שהתבררו (Arnold A. et al, 2005). שם CMT יכול להופיע בין 10 ל -20 שנים והיא מאופיינת בעיוותים במפרקים המשפיעים על כפות הרגליים, הברכיים, הירכיים ועמוד השדרה, אשר לאורך זמן גורמים לכאבים אצל המטופל.
במקרים אחרים, התפרצות המחלה מתרחשת בשלב מאוחר יותר, במהלך הבגרות, גם אם כבר בגיל בית הספר הביצועים המוטוריים של הנפגעים לוקים בחסר. הסימנים הברורים ביותר הם מגושמות בהליכה, נטייה למעידה עקב קושי בעווית כף הרגל, התכווצויות בשוקיים. עם חלוף הזמן, המטופל גם נוטה להרים את ברכיו יותר מהרגיל כדי להימנע ממעידה, עד כדי כך שההליכה מושווה לזו של סוס; בשביל זה בנסיבות כאלה מדברים גם על הליכה דריכה (Louwerens JWK. 2018). לאורך זמן ניתן להתפשט לשרירי הירך, שליטה לקויה בברכיים ונפילות תכופות, מה שמוביל לשימוש בכיסאות גלגלים.
המחלה מתרחבת לשלב המאוחר יותר ידיים . ההיחלשות קלה ואינה גורמת לחסר תפקודי, אלא רק קושי בכפתור ובכפתור בגדים, בשימוש ברוכסנים, ולכן קושי במחוות הקטנות ביותר הדורשות כוח ממוקד וגדול יותר.



איך לעזור למישהו בדיכאון

מחלת שארקו-מארי-שן: תחלואיות נפשיות שכיחות יותר

הסובלים מצורה קשה יותר של המחלה עלולים לסבול ממחלות נלוות במחלות פסיכיאטריות עקב איכות החיים מגבילים ולקויים (רובינשטיין JS et al., 1998). נראה שמחקרים עדכניים יותר מאשרים את התזה הזו. חולים עם CMT יש סיכון גבוה יותר לפתח הפרעות פסיכיאטריות, במיוחד דִכָּאוֹן מכיוון שנראה כי נבדקים אלה רגישים יותר לשינויים באיכות החיים, אשר יכולים להיות מושפעים באופן דרמטי ממגבלות פיזיות. יש גם מתאם בולט בין ה- הפרעות שינה וה CMT .
עם זאת, ביקורת על המחקרים האמורים מורכבת ממגוון הכלים המשמשים להערכת המשתנים התלויים והבלתי תלויים. לכן, מחקרים עתידיים יצטרכו להציב מתודולוגיות הומוגניות כדי לאשר סטטיסטית את הראיות הקליניות (Cordeiro JL et al., 2014).

כיצד מטפלים במחלת שארקו-מארי-שן? מה יכולה להיות התרומה של CBT?

פרסומת מכיוון שעדיין אין טיפול רפואי סופי, הטיפול היחיד המסוגל לשפר ביצועים תפקודיים (למשל הליכה, לחץ דם מראש) הוא שיקום וטיפול פסיכותרפי . בפרט, התערבות שיקומית חשובה היא פעילות ספורטיבית , כלי יקר שמוביל לפירוק ההבדלים באוטונומיה של האדם עבור אנשים עם קשיי ניידות. למעשה, אימון אירובי הביא לשינויים חיוביים בכמה מדדי כוח ופעילות תפקודית: מחקרים מצאו שינויים חיוביים בגמישות הקרסול, באיזון, בזריזות ובניידות (Sautreuil P et al, 2017). קיים גם חשש שפעילות גופנית עלולה לגרום לחולשת עבודה יתר (OW), המאופיינת בחולשת שרירים מתקדמת עקב פעילות גופנית, עבודה או פעילויות יומיומיות אצל אנשים הסובלים ממחלה. CMT (Giuseppe Vita et al, 2016). אולם מרבית הכותבים מעודדים פעילות גופנית בחולים CMT , אך ממליץ על תרגילים שאינם כרוכים במאמץ יתר של פוטנציאל האדם (Knak KL et al, 2017).
תשומת לב רבה בעולם המדעי מעוררת על ידי ההשפעות של פסיכותרפיה התנהגותית קוגניטיבית (CBT) . ה CBT זה עוזר בזיהוי המחשבות והאמונות האוטומטיות שיש לכל אחד מאיתנו לגבי המציאות; אצל אנשים עם איכות חיים מוגבלת, לעיתים קרובות נתפסים על ידי הנבדק רגשות שליליים כתסמינים; שם CBT זה יכול לתקן את המחשבות האחראיות לרגשות שליליים ומעודד אינטגרציה עם אחרים מחשבות פונקציונליות יותר לרווחת האדם (Montano A., 2008). הוא נחשב להתערבות היחידה שהובילה את השפעתה תועלת בחצי שנה ; אין נתוני מעקב המדגימים תועלת לזמנים ארוכים יותר. נכון לעכשיו אין עדויות להטבות עם התערבויות פסיכו-סוציאליות אחרות אצל מבוגרים עם הפרעות נוירו-שריריות. למרות שחלקם ניסו להעריך את ההשפעות של התערבויות פסיכו-סוציאליות על הפרעות נוירו-שריריות, התוצאות והיתרונות שהופיעו הם כמעט אך ורק לטווח קצר.
הפרעות עצב-שריריות בבגרות גדלות והדבר מצריך גם תוצאות ברורות ומוגדרות יותר (איליין ווקלט ואח ', 2016). הבאת יתרונות פיזיים, פסיכולוגיים וחברתיים לאנשים עם CMT זה יכול לגרום לשיפור באיכות חייהם ולהוזלת עלויות הבריאות לחברה.